Los programas de cribado neonatal tienen como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos congénitos tratables, para reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades. La introducción de la espectometría de masas en tándem ha supuesto un cambio radical del cribado de enfermedades congénitas del metabolismo ya que, con un único procedimiento analítico, se puede detectar un elevado número de analitos relacionados con enfermedades metabólicas, en comparación con los métodos convencionales.